- болезнь Ниманна-Пика
-
болезнь Ниманна-Пика
фосфатидный липидоз
HЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни; обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген SMPD1 локализован на участке p15 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
Синонимы
- фосфатидный липидоз
EN
- Nieman-Pick disease
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
Смотреть что такое "болезнь Ниманна-Пика" в других словарях:
Болезнь Ниманна — Пика — Не следует путать с Болезнь Пика. Болезнь Ниманна Пика МКБ 10 E75.2 (ILDS E75.230) МКБ 9 272.7 MeSH … Википедия
Болезнь Ниманна-Пика — МКБ 10 E75.2 (ILDS E75.230) МКБ 9 272.7 MeSH … Википедия
болезнь Ниманна-Пика — болезнь Ниманна Пика. См. фосфатидный липидоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА — мед. Болезнь Нйманна Шка липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на… … Справочник по болезням
Болезнь Нимана-Пика — Болезнь Ниманна Пика МКБ 10 E75.2 (ILDS E75.230) МКБ 9 272.7 MeSH … Википедия
Болезнь Ниманна–Пика — Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Ниманна — Не следует путать с Болезнь Пика. Болезнь Ниманна Пика МКБ 10 E75.275.2 (ILDS E75.230) МКБ 9 272.7272.7 … Википедия
Болезнь Гоше — МКБ 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) МКБ 9 272.7272.7 OMIM … Википедия
Болезнь Пика — Не следует путать с Болезнь Ниманна Пика. Болезнь Пика … Википедия
Ниманна-Пика болезнь — (A. Niemann, 1880 1921, нем. педиатр; L. Pick, 1868 1944, нем. патологоанатом; син.: гистиоцитоз липоидный, липоидоз фосфатидный, ретикулез нелейкемический, ретикулоэндотелиоз метаболический, спленогепатомегалия липоидно клеточная,… … Большой медицинский словарь